Arvelighed som årsag til tyktarmskræft
I nogle familier forekommer der særligt mange tilfælde af tarmkræft, og så er det en god ide at blive nærmere undersøgt, så en eventuel arvelig risiko kan blive opdaget.
Hvornår kan der være mistanke?
Mistanken bør opstå, hvis der er flere tilfælde i samme familie, og/eller hvis tarmkræft i familien optræder hos personer under 50 år.
Personer med mange polypper i tarmen har større risiko for at udvikle kræft i tarmen. Hvis man har over 100 adenomatøse polypper i tarmen, er der høj sandsynlighed for, at der er tale om en arvelig sygdom.
Der er også øget risiko for at få kræft i tarmen, hvis man har tendens til, at godartede tarmpolypper ændrer sig til ondartede hurtigere end hos resten af befolkningen. Det ses f.eks. ved Lynch syndrom, som er den hyppigste form for arvelig tarmkræft. Det er dog kun et par procent af alle tilfælde af tarmkræft, der skyldes Lynch syndrom.
Det er mere almindeligt, at der er flere tilfælde af tarmkræft i nogle familier, uden man kender en bestemt årsag.
Førstegradsslægtninge, dvs. børn af eller søskende til en person med tyktarmskræft (eller med mange adenomer i tarmen) har let øget risiko for selv at udvikle kræft i tyk- og endetarmen.
Hvornår bør jeg få lavet forbyggende undersøgelse?
Da kræft i tyktarmen kan være arvelig, anbefales det, at du får foretaget forbyggende undersøgelser, hvis du er forælder, søskende eller barn til:
- Personer, der får tyk- eller endetarmskræft før 50-årsalderen
- Personer i familier med mindst to tilfælde af tyk- eller endetarmskræft i samme gren af familien
- Patienter med FAP, Lynch syndrom (HNPCC) eller andre arvelige tilstande, hvor der er øget risiko for tarmkræft
Der er forskellige opfølgningsprogrammer afhængigt af, hvilken risikogruppe familien klassificeres i.
Hvordan foregår undersøgelserne?
De forebyggende undersøgelser indebærer kikkertundersøgelse af tyktarmen (koloskopi). Man bør få foretaget koloskopien én gang som 50-årig og derefter anbefales det, at man deltager i tarmkræftscreeningen, hvis ens familie er i en let øget risikogruppe.
Hvis der er påvist en sygdomsdisponerende genvariant, eller ens familie er i risikogruppe familiær tarmkræft, går man til regelmæssige koloskopier med 2 eller 5 års mellemrum.
Klinisk Genetisk Afdeling vil kortlægge familiens kræfttilfælde og kan tage blodprøver til genetiske analyser. På baggrund af det man finder ud af, vil du blive rådgivet om eventuelle forebyggende undersøgelser. Det kan være genetiske analyser og/eller forebyggende kikkertundersøgelser (koloskopi) hos de familiemedlemmer, som vurderes at have en øget risiko.
I de fleste tilfælde bliver man blot rådet til at blive fulgt med forebyggende kikkertundersøgelser. I en lille del af de arvelige tilfælde er der tale om egentlige arvelige sygdomme, hvor man kan se, at der er tale om en genfejl.
Familier med arveligt betinget tarmkræft tilbydes registrering i et nationalt register, kaldet HNPCC-registret. Registret indsamler data til behandling og forskning, samt rådgiver patienter, deres familier og læger om arvelig tarmkræft.
Læs mere:
Arvelige polypper i tyk- og endetarmskræft (FAP - familiær Adenomatøs Polypose)
Arvelig kræft i tyk- og endetarmen (HNPCC - Hereditær non-polypose colorectal cancer)
Sjældne arvelige sygdomme, som øger risikoen
Familiær Adenomatøs Polypose (FAP), Peutz-Jeghers syndrom, Cowden syndrom og Juvenil polypose syndrom er sjældne arvelige sygdomme, som giver øget risiko for tarmkræft: